Emilia-Romagna, al via lo screening neonatale per la Mld

Dal 12 ottobre 2026 l'Emilia-Romagna avvia un progetto pilota per lo screening neonatale della Leucodistrofia Metacromatica (Mld), una rara malattia genetica neurodegenerativa che può provocare gravi danni al sistema nervoso. L'iniziativa, tra le prime del genere in Italia, punta a individuare la patologia nelle primissime settimane di vita, consentendo ai bambini che ne hanno i requisiti di accedere tempestivamente alle terapie disponibili. La Regione ha stanziato circa 500mila euro, ai quali si aggiunge un contributo di 28mila euro dell'associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps. Il Policlinico Sant'Orsola di Bologna sarà il principale riferimento clinico del progetto.

Screening neonatale Mld, stanziati 500mila euro dalla Regione

Il progetto nasce dal confronto avviato all'inizio del 2025 tra Regione Emilia-Romagna e associazione Voa Voa Amici di Sofia, impegnata nella campagna nazionale STOP MLD ITALIA per estendere la diagnosi precoce della malattia a tutti i neonati italiani.

La Regione sosterrà l'iniziativa con un finanziamento di circa 500mila euro, mentre l'associazione contribuirà con ulteriori 28mila euro provenienti dalle donazioni del 5 per mille.

La destinazione dettagliata delle risorse dell'associazione sarà concordata con il Policlinico Sant'Orsola, definendo le spese necessarie e le modalità di rendicontazione.

Il progetto è stato illustrato a Bologna dal presidente della Regione, Michele de Pascale, e dall'assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi. Alla presentazione hanno partecipato anche Guido De Barros, presidente di Voa Voa, Giulia Ferrari, madre di una bambina di Formigine affetta dalla malattia, e il cantante Nek, testimonial dell'associazione.

De Pascale e Fabi hanno evidenziato il valore della diagnosi precoce, che permette di intervenire prima della comparsa dei sintomi e può modificare significativamente le prospettive cliniche dei bambini per i quali è indicata una terapia.

Sant'Orsola, Meyer e San Raffaele: come funzionerà il progetto

Il Policlinico Sant'Orsola di Bologna, già sede del Centro regionale per lo screening neonatale, coordinerà le attività e la presa in carico dei bambini che dovessero risultare positivi agli accertamenti.

Nella fase iniziale, i campioni saranno inviati all'ospedale pediatrico Meyer di Firenze per le analisi e la refertazione, in base a un accordo sottoscritto nei mesi precedenti.

In presenza di risultati che richiedano ulteriori verifiche, i neonati saranno seguiti dall'Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Sant'Orsola, dove potranno essere effettuati gli approfondimenti clinici necessari.

Per i bambini con diagnosi confermata e indicazione alla terapia genica, il percorso prevede il riferimento all'Ospedale San Raffaele di Milano, indicato dalla Regione come unico centro clinico italiano autorizzato alla somministrazione di questo trattamento.

Come si svolge il test nelle prime 72 ore di vita

Lo screening per la Leucodistrofia Metacromatica viene effettuato utilizzando le gocce di sangue raccolte dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, secondo una procedura già impiegata per altre patologie incluse nei programmi di screening neonatale.

L'analisi ricerca inizialmente specifici marcatori della malattia, chiamati sulfatidi. Se la loro concentrazione supera le soglie previste, sullo stesso campione viene misurata anche l'attività dell'enzima Arisulfatasi A, indicato con la sigla Arsa.

Nei bambini affetti da Mld, l'attività di questo enzima è generalmente fortemente ridotta oppure assente.

Un risultato positivo allo screening non equivale tuttavia a una diagnosi definitiva. Il test viene ripetuto su un nuovo campione e, qualora la positività sia confermata, il neonato viene indirizzato rapidamente a un centro specializzato per ulteriori esami, comprese le analisi genetiche.

La finalità è riconoscere la malattia quando non sono ancora comparsi segni clinici, così da valutare tempestivamente le possibilità terapeutiche disponibili.

Cos'è la Leucodistrofia Metacromatica e quali danni provoca

La Leucodistrofia Metacromatica è una patologia genetica rara causata da alterazioni del gene ARSA, responsabile della produzione dell'enzima Arisulfatasi A.

La carenza di questo enzima determina l'accumulo di sulfatidi nelle cellule del sistema nervoso centrale e periferico e in altri tessuti. Tale accumulo danneggia progressivamente la mielina, la guaina che riveste e protegge le fibre nervose.

La malattia può comportare una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive, con conseguenze particolarmente gravi nelle forme che si manifestano durante la prima infanzia.

Le manifestazioni cliniche variano in base all'età d'esordio. Si distinguono una forma infantile, che compare entro i due anni, forme giovanili con insorgenza generalmente tra i 4 e i 12 anni, e una forma adulta.

Le forme infantili e giovanili precoci presentano generalmente un'evoluzione più rapida, rendendo particolarmente rilevante la possibilità di identificare la patologia prima che il danno neurologico diventi manifesto.

Terapia genica per la Mld, perché la diagnosi precoce può cambiare la cura

Le possibilità di trattamento sono cambiate grazie alla terapia genica Arsa-cel, approvata nell'Unione europea nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022 per specifiche categorie di pazienti.

Il trattamento utilizza cellule staminali ematopoietiche prelevate dal bambino stesso. Le cellule vengono modificate in laboratorio attraverso l'introduzione di una copia funzionante del gene ARSA e successivamente reintrodotte nell'organismo mediante infusione.

Questa procedura permette alle cellule modificate di produrre l'enzima necessario, contribuendo a contrastare il meccanismo biologico alla base della malattia.

L'efficacia del trattamento dipende anche dal momento in cui viene somministrato. Nei pazienti che soddisfano i criteri clinici previsti, intervenire prima della comparsa dei sintomi può consentire di preservare funzioni motorie e cognitive che altrimenti rischierebbero di essere compromesse.

La terapia non è indicata per tutte le forme e le fasi della malattia: la valutazione dell'idoneità richiede pertanto una diagnosi approfondita da parte di centri specialistici.

Il ruolo di Voa Voa e delle famiglie nella campagna STOP MLD ITALIA

L'avvio dello screening in Emilia-Romagna rappresenta un risultato della campagna STOP MLD ITALIA, promossa da Voa Voa Amici di Sofia per favorire l'introduzione del test nei programmi neonatali regionali.

Guido De Barros ha richiamato il contributo delle famiglie che hanno sostenuto l'iniziativa e l'impegno di Giulia Ferrari, madre di Gioia, bambina di Formigine affetta da Mld, nel raccontare le conseguenze di una diagnosi tardiva.

Alla sensibilizzazione ha contribuito anche Nek, al secolo Filippo Neviani, che ha sostenuto pubblicamente le attività dell'associazione.

La collaborazione con la Regione e con i professionisti del Sant'Orsola e del Meyer ha consentito di definire il percorso operativo necessario all'avvio del progetto. Il prossimo obiettivo indicato dall'associazione è consolidare lo screening per i nuovi nati dell'Emilia-Romagna e favorirne progressivamente l'estensione sul territorio nazionale.